最新研究表明 人和黑猩猩DNA序列差异被低估

新华网上海10月7日电(记者 张建松)黑猩猩是与人类关系最近的“表亲”，大约在500万年前，人与黑猩猩从同一祖先走向不同的进化道路。以往的研究显示，人和黑猩猩在基因组碱基序列上的差异约为1.23%，但国际合作组最新的一项研究表明，这一差异很可能被低估。

由日本、德国、韩国、中国大陆和中国台湾的科学家组成的“黑猩猩第22号染色体测序国际合作组”，自2001年以来对黑猩猩第22号染色体开展了长达两年多的测序研究，初步得出了这一与以往研究不同的结论。这个国际合作组决定在10月7日将所有的碱基序列公布到国际公共数据库中，与全人类共享。

黑猩猩第22号染色体与人的第21号染色体基因的组成和顺序相同，而人的第21号染色体已完成精确测序，并且已发现许多与疾病相关的基因均分布在这一染色体上，特别是先天愚型、老年性痴呆、癫痫等一些神经系统的疾病。因此，将人和黑猩猩的两条染色体进行碱基序列及其编码信息的比较分析，将有助于了解人的进化进程，找出某些疾病的发生机理，有利于对疾病进行防治。

美国权威《科学》杂志曾经于2002年1月发表过一篇文章，报道科学家从黑猩猩基因图中取出了6.4万个DNA片段，构建了人与黑猩猩对比的基因组物理图。通过比较，科学家发现两者在碱基对排列上98.77%完全相同，从而认为人和黑猩猩的DNA序列差异只有1.23%。

而“黑猩猩第22号染色体测序国际合作组”则对黑猩猩第22号染色体的长臂全部进行了测序，共获得3000多万个碱基的序列，精确性高达99.9983%。中国国家人类基因组南方研究中心在科技部的支持下，作为该国际合作组的主要成员，按时高质量地完成了500多万个碱基区域、40个BAC克隆的测序任务。

根据目前的初步比较分析，国际合作组的科学家发现人和黑猩猩之间存在许多碱基序列的插入缺失和碱基的改变，有的插入缺失长达数万个碱基，这表明人和黑猩猩基因组碱基序列的相似性低于以往的研究结果。同时发现，有10%以上的基因有着碱基序列的变化，并可能造成其表达产物--蛋白质序列和结构的明显变化，这一结果也大大超出了人们原先的估计。

“国际合作小组对黑猩猩第22号染色体进行了完整、连续的测序，而不只是对其中的某些片段进行‘抽样检测’，因此更为精确。”中国国家人类基因组南方中心这一课题的负责人王升跃博士说：“在测序中，我们发现人和黑猩猩在有的染色体区域差异很大，有的区域差异很小，但平均的差异还是高于以往研究中提出的1.23%，特别是在基因蛋白质序列上的差异具有更加重要的研究意义。”

中国国家人类基因组南方研究中心曾经参与了国家人类基因组计划和国家水稻基因组计划，完成了表皮葡萄球菌、黄单孢、钩端螺旋体三个微生物的全基因组测序，基因测序水平居于国际先进行列。南方中心执行主任赵国屏认为，由于黑猩猩和人类的关系密切，这一研究还将在生物医药领域有重要的潜在价值。