先天性氨基酸代谢异常引起的疾病

先天性氨基酸代谢异常的疾病多在婴儿中发现，发现的越早，对婴儿影响越小，但往往是婴儿的父母发现婴儿不正常时，已经晚了。先天性氨基酸代谢异常的疾病有很多种，有些疾病有一些治疗办法，有些疾病国内还没有办法。有些条件较好的地区开展了婴儿氨基酸筛查，这样就可早期发现先天性氨基酸代谢异常病。主要氨基酸代谢异常病有以下几种：

(1)先天性交链氨基酸代谢障碍：有一种新生儿由于先天遗传缺陷，体内缺乏一种氧化脱羧酶，使酮酸在体内累积，随尿排出，尿中有一种特殊的枫糖浆气味又称枫糖尿症或械糖尿症。这种病的原因就是因支链氨基酸，亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸在分解代谢途径中缺乏氧化脱羧酶或该酶有缺陷造成的。新生儿得这种病，会出现智力发育迟缓、酮症酸中毒，严重新生儿可有哺乳困难、呼吸紧迫、肌张力低下等症状，以后发展为四肢强直、角弓反张、惊厥等神经症状。这种病在膳食方面应该进行低蛋白治疗，尽量减少支链氨基酸的摄人，辅以维生素Bl、生物素、维生素B12等。

(2)高赖氨酸血症：高赖氨酸血症为常染色体隐性遗传，患者因不能把赖氨酸及。—酮戊二酸缩合成酵母氨酸，表现为持续性高赖氨酸血症。病人常常在摄人正常量的蛋白质时，即可发生高赖氨酸血症。限制赖氨酸的摄入可缓解症状，反之可引起昏迷。

(3)苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种较常见的先天性氨基酸代谢紊乱的遗传病，常见染色体隐性遗传。主要是患儿体内缺乏苯丙氨酸经化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而在血液中积聚。有的病人血中苯丙氨酸水平可高于1200微摩尔/升，使部分苯丙氨酸转变成苯丙酮酸从尿中大量排出，对3岁以下儿童会影响中枢神经系统的正常发育，患儿在5—6个月后会出现智力低下，头发颜色由黑逐渐变黄，身体有霉臭味，尿有鼠尿样气味，易流口水及出汗，有反复发作的惊厥，肌张力高，躯干前后摇摆，行动困难。上述是典型症状，有的小儿不一定全有。

此病越早发现越早治疗对患儿的智力发育影响越小，疗效视发现的早晚及治疗情况而定。三个月内发现，可避免脑损害，6个月发现并治疗就会有三分之一智力发育不全。目前，国内只有极少数医院开展了苯丙酮尿症的治疗。治疗原则是采用低苯丙氨酸饮食疗法，限制食物中苯丙氨酸的含量，但由于任何蛋白质中都含有4%—6%的苯丙氨酸，肉类食物由于含蛋白质高造成含苯丙氨酸高，粮食中含蛋白质约7%—10%，也应限制。哺乳期的婴儿要用低苯丙氨酸的奶粉，或用低苯丙氨酸的水解蛋白代替，若用牛奶，一日不超过250克，另加藕粉、菜水、菜泥，一岁以上儿童主食可用麦淀粉(或用团粉代替)、藕粉、土豆粉、粉条、粉皮、凉粉、南瓜、藕、胡萝卜、山药等含淀粉高蛋白质低的食物代替主食中的粮食，控制血中苯丙氨酸的浓度在20毫克—100毫克/升之间。

(4)尿黑酸尿症：尿黑酸尿症为常染色体隐性遗传疾病。是因尿黑酸氧化酶缺乏所致。患儿尿中有尿黑酸，尿放置一段时间或在碱性条件下，即会变成黑色。患儿可无症状，常因尿布变黑才发现。20岁以后可出现巩膜及耳部、鼻、双颊有弥漫性色素沉着，呈灰黑色或褐色，称褐黄病，若沉积于关节时产生关节炎。本病治疗在小儿时限制苯丙氨酸与酪氨酸的摄人可能奏效，成人可不治疗或低蛋白饮食。

(5)甘氨酸血症：常染色体隐性遗传病。病因为体内丙酸盐转换为甲基丙二酸盐缺陷，婴儿出现严重酸中毒、酮血症，伴有智力低下、骨质疏松。治疗可用碳酸氢钠矫正酸中毒。注意低甘氨酸、蛋氨酸饮食，可减轻酸中毒酮体症。

(6)同型半肮氨酸尿症：常染色体隐性遗传病。本病是一种与蛋氨酸代谢有关的病，同型半肮氨酸是一种中间代谢物，它进一步代谢变为胱硫醚，此反应需有L—丝氨酸水解酶催化，若此种酶缺乏即可引起高蛋氨酸血症和明显的同型半肮氨酸尿症。表现为血中蛋氨酸明显增高，尿中同型半胱氨酸排出增加。根据病因可分为两类：一类系肮硫醚合成酶缺陷，致使同型半肮氨酸堆积。临床表现常有智力低下、晶体出位、蜘蛛脚样指趾、骨质疏松、血管栓塞、血清蛋氨酸浓度增高，治疗可用大量维生素B6、低蛋氨酸、高肮氨酸饮食。另一类为维生素B12缺乏型，表现为血清蛋氨酸降低，尿中出现胱硫醚，常伴有巨幼红细胞贫血，治疗用维生素B120。

(7)肮氨酸尿症：它是一种先天性氨基酸转运缺陷病，为常染色体显性遗传。是由于肾和小肠转运机制缺陷，肾小管回吸收二氨基氨基酸(肮氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)下降，使尿中排出量增高，其中肮氨酸排出量可高于正常人20~30倍，但血浆中氨基酸浓度正常。由于肮氨酸溶解度低，临床主要症状为肾结石(胱氨酸结石)。若没有结石的形成，患者可与正常人一样，没有任何不适，发育正常。饮食注意多喝水，有结石形成可服用碱剂青霉胺。

(8)胱氨酸代谢病：常染色体隐性遗传病。病因为肾小管转运功能障碍，一些正常人应由肾小管回吸收的物质如葡萄糖、氨基酸、磷酸盐及重碳酸盐由尿大量排出，若同时伴有体内耽氨酸大量存留，称之为胱氨酸累积症。婴儿表现生长缓慢、食欲不振、呕吐、多尿、营养不良、发热、脱水、酸中毒。较大儿童身体矮小、骨路畸形。成人则有低血钾、感染、肾功能不全、器官及组织内含有胱氨酸结晶。