染色体

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃(Å，1埃=0.1纳米)的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色，称之为常染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescenceinsituhybridization，FISH)可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划(HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

染色体成分

染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸(DNA)和蛋白质构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低分子量的碱性蛋白即组蛋白(histones)，另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质(non-histoneproteins)。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型(beadson-a-stringmodel)，用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结构，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白(H1)的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠，被称作染色体的“绳珠模型”如图→在这里，DNA分子大约被压缩了7倍。

染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒或螺旋管，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

300埃左右的螺线体(二级结构)再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米(μm)的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几纳米长。

组型

染色体组型(Karyotype)：描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变化等。以染色体的数目和形态来表示染色体组的特性，称为染色体组型。虽然染色体组型一般是以处于体细胞有丝分裂中期的染色体的数目和形态来表示，但是，也可以其他时期，特别是以前期或分裂间期的染色体形态来表示。关于整个染色体的情况可作下列记载而加以表示：各自的长度、粗细;着丝粒的位置;随体及次缢痕的有无、数目、位置;凝缩部不同的部分以及异染色质部分、常染色质部分;染色粒、端粒的形态、大小及分布情况;小缢痕的数目、位置;由于温度和药品处理所产生的染色体分带(band)的形态、数目、位置等等。对于染色体组的表示，现已提出几种方法。例如，染色体的数目是以n、2n分别表示配子和合子的染色体数目，以x表示基数，以b表示原始基数，以2x、3x、4x、……表示多倍性，以2x1、2x-1、……等等表示非整惰性，以1、2、3、……等编号表示各个染色体。另外，为了表示各个染色体的形态特征，还可采用“V”形、“J”形等名称，或者采用由A.Levan等(1964)所提出的根据着丝粒的位置进行分类的方法等。关于人类的染色体组型的表示法，在国际上是统一的(在丹佛1960、伦敦1963、芝加哥1966、巴黎1971等地召开的人类染色体会议上所制订的)，已规定了为了表示染色体形态特征的染色体臂比、着丝点指数等指标。